La maladie de Huntington est une maladie rare (6000 patients connus), héréditaire, neuro-dégénérative. Elle a été décrite pour la première fois par George Huntington, médecin américain. le gène responsable a lui été découvert en 1993.

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La maladie apparait entre l'âge de 30 et 40 ans même s'il existe des formes juvéniles ou plus tardives. Hommes et femmes sont touchés de la même façon.

 

Quels sont les symptômes?

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Les symptômes sont de trois ordres: moteur, cognitif et psychiatrique. Ils débutent progressivement et évoluent sur plusieurs années pour devenir sévères entrainant pour la personne malade un tableau d'extrême dépendance. 

  

Il est important de noter que les symptômes apparaissent et évoluent différemment selon les patients.

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Les troubles moteurs sont souvent les plus visibles et se caractérisent par l'apparition de mouvements choréiques (mouvements involontaires permanents), s'étendant progressivement à tous les muscles et entrainant des troubles de la marche (démarche ébrieuse), des trouble de l'équilibre, une dysarthrie (difficultés à articuler) ainsi que des troubles de la déglutition (fausses routes).

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Les fonctions cognitives déclinent aussi progressivement et insidieusement. On note des troubles de la mémoire, de l'attention, du langage , du raisonnement.

 

Les troubles psychiatriques peuvent être présents avant même l'apparition des troubles moteurs. Ils sont de trois ordres: comportementaux (irritabilité, agitation ou apathie, fixation), thymiques (dépression) et psychotiques (délire, hallucination).

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L'évolution de la maladie sur de nombreuses années amène les patients atteints à ne plus pouvoir prendre soin d'eux-mêmes et à être complètement dépendants, présentant un tableau de rigidité posturale, de cachexie (maigreur extrême) et de démence.

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Quels types de prise en charge?

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Il n'existe pas de traitement curatif. La prise en charge est symptomatique (traitement neuroleptique par exemple) et pluridisciplinaire ( ergothérapeute, orthophoniste, kinésithérapeute, psychologue) sans oublier la prise en charge sociale et le soutien aux aidants et à l'entourage familial.

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Quel diagnostic?

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Le diagnostic génétique peut être pré-symptomatique (la personne n'est pas malade). Une équipe pluridisciplinaire accompagne la personne sur une période de 6 mois afin de le soutenir dans cette démarche très lourde de conséquences. Le  choix de la personne à connaitre ou non les résultats du test est impérativement respecté. Il s'adresse aux personnes majeures.

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Il est possible aussi de faire un diagnostic prénatal ou préimplantatoire  qui implique une interruption de grossesse en cas de fœtus porteur.

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Quel avenir?

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Une meilleure connaissance de la pathologie, la recherche médicale, le développement de réseaux (Réseau Huntington normand) ont permis d'améliorer la prise en charge des personnes malades.